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Día Mundial de Concienciación de Duchenne
Cada 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación de la Distrofia Muscular de Duchenne, con el objetivo de informar a la sociedad sobre esta rara enfermedad genética y degenerativa que afecta a uno de cada tres mil 500 recién nacidos varones y que se engloba dentro de las distrofias musculares.
La fecha de esta efeméride (7/9) obedece a que el gen que ocasiona esta enfermedad contiene 79 exones, haciendo una analogía con la fecha, el día y el mes.
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad rara descrita en el año 1861 por Duchenne de Boulogne, caracterizada por una degradación muscular progresiva ocasionada por una duplicación o modificación del ADN, afectando el gen DMD que contiene 79 exones o fragmentos que codifican la proteína denominada distrofina.
El lema para este 2023 es: «Rompiendo barreras», con el que se pretende construir una sociedad inclusiva sin barreras, de forma que se trabajen los ámbitos de accesibilidad, atención sanitaria, empleo, educación y todos los ámbitos de la sociedad.
Amelia Villalobos
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