El 15 de abril se dedica a la concientización sobre la Enfermedad de Pompe, con el objetivo de informar y fomentar el conocimiento entre la sociedad, el ámbito médico y la investigación científica acerca de este padecimiento neuromuscular progresivo.
La enfermedad lleva el nombre del médico Joannes Pompe, quien documentó el primer caso a inicios del siglo XX.
Características de la enfermedad
La Enfermedad de Pompe es un padecimiento hereditario de origen genético que se transmite de forma autosómica recesiva. Se produce por la falta o deficiencia de la enzima encargada de descomponer el glucógeno, lo que provoca su acumulación en los músculos y genera debilidad y deterioro muscular.
Puede afectar diversas zonas del cuerpo como piernas, tronco, brazos y hombros, con una evolución variable según cada persona.
Se clasifica como una enfermedad poco frecuente y puede presentarse en distintas etapas de la vida, desde la lactancia hasta la edad adulta.
Manifestaciones clínicas
Los síntomas pueden variar ampliamente, pero entre los más habituales destacan:
Debilitamiento muscular progresivo.
Dificultad para incorporarse desde una posición sentada.
Limitaciones para caminar o subir escaleras.
Cansancio al comer o masticar.
Problemas digestivos como reflujo.
Episodios de caídas.
Dificultad respiratoria, especialmente tras esfuerzos.
Somnolencia diurna y cefaleas matutinas por alteraciones respiratorias durante el sueño.
Mientras algunas personas logran adaptarse y mantener sus actividades cotidianas, otras pueden presentar complicaciones importantes que afectan su bienestar general.
