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Día Mundial del Angioedema Hereditario, ¿de qué se trata?
El angioedema hereditario (AEH) es una afección rara, crónica, impredecible, recurrente y potencialmente fatal, para aumentar la conciencia sobre esta enfermedad, el 16 de mayo se conmemora su día mundial.
Se trata de un trastorno genético infrecuente que afecta a alrededor de 1 de cada 50,000 personas en el planeta.
Se manifiesta mediante episodios recurrentes de hinchazón en las capas profundas de la piel y en las membranas mucosas. Esta hinchazón puede presentarse en varias áreas del cuerpo, como la cara, las extremidades, el tracto gastrointestinal y las vías respiratorias.
A diferencia de otros tipos de angioedema, el AEH no se asocia con reacciones alérgicas y generalmente no responde a los tratamientos estándar para alergias.
Los síntomas del AEH pueden variar en intensidad y duración. Las personas con esta condición pueden tener ataques de angioedema que duran de 1 a 5 días, siendo extremadamente dolorosos e incapacitantes.
Los ataques abdominales de angioedema pueden provocar dolor severo, náuseas, vómitos y diarrea, lo que a menudo se confunde con una emergencia abdominal.
El AEH es provocado por mutaciones en el gen que regula la producción de una proteína denominada inhibidor de C1 esterasa. Esta proteína es fundamental para la regulación del sistema del complemento, parte del sistema inmunológico.
Cuando las mutaciones genéticas afectan la función de esta proteína, se produce una activación excesiva del sistema del complemento, originando los síntomas de angioedema.
El diagnóstico del AEH puede ser complicado debido a la rareza de la enfermedad y la variabilidad de sus síntomas. Es crucial que las personas con episodios recurrentes de angioedema sin causa aparente busquen atención médica y consulten a un especialista en inmunología o alergología.
El diagnóstico se basa en la historia clínica, los síntomas, análisis de sangre y, en ciertos casos, pruebas genéticas.
Aunque actualmente no hay una cura para el AEH, existen tratamientos disponibles para controlar los síntomas y prevenir los ataques. Estos tratamientos pueden incluir medicamentos para disminuir la frecuencia y severidad de los ataques, así como terapia de reemplazo del inhibidor de C1 esterasa para aquellos con una deficiencia grave de esta proteína.
Amelia Villalobos
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