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Día de Sensibilización de las Colagenopatías Tipo II
El 27 de mayo se celebra el Día de Sensibilización de las Colagenopatías Tipo II, que incluyen el Síndrome de Stickler, la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (SEDC), entre otras.
Esta conmemoración fue establecida por la Asociación de Familiares y Afectados por el Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías Tipo II (AFASCOL), en honor a la fecha en que se realizaron las Primeras Jornadas de Colagenopatías Tipo II en el Hospital de La Paz, Madrid.
Estas enfermedades surgen debido a una mutación en el gen COL2A1, la cual provoca anomalías en la producción de colágeno, afectando directamente al cartílago y los huesos, y resultando en diversos trastornos y displasias esqueléticas.
Existen diversos tipos de colágeno distribuidos en diferentes partes del cuerpo, como el cabello, la piel, las uñas, los huesos, los ligamentos, los tendones y el cartílago. También está presente en los vasos sanguíneos y los intestinos.
El tipo de colágeno varía según su ubicación: el colágeno tipo I se encuentra en huesos y tendones, mientras que el tipo III está en la piel, el revestimiento de los vasos sanguíneos y los intestinos.
El colágeno tipo II se localiza en el cartílago, que forma parte de la nariz, las orejas y las articulaciones. Además, se encuentra en la córnea embrionaria, la notocorda, el núcleo pulposo de las vértebras y el humor vítreo del ojo.
Las colagenopatías tipo II en niños están relacionadas con el gen COL2A1, el cual es crucial para la producción de colágeno que aporta estructura y fuerza al tejido conectivo.
Las mutaciones en este gen afectan la producción de colágeno, impactando negativamente en los cartílagos y huesos y causando trastornos y displasias esqueléticas.
Enfermedades específicas de las colagenopatías tipo II
SEDC (Displasia Espondilo Epifisaria Congénita): Es una displasia ósea rara, heredada de forma autosómica dominante, que provoca un desarrollo anormal de la columna y los huesos largos desde el nacimiento. Los niños con SEDC presentan características como baja estatura, problemas oculares, sordera neurosensorial y problemas respiratorios crónicos. Su diagnóstico se realiza en los primeros años de vida y no existe un tratamiento específico, solo medidas para prevenir complicaciones graves.
Síndrome de Stickler: Esta condición, con una incidencia de 1 en 7.500 nacimientos, se caracteriza por síntomas oculares, afecciones óseas y sordera neurosensorial. Puede incluir problemas oculares como catarata juvenil y miopía, afecciones óseas como platispondilia, y la secuencia de Pierre-Robin.
Otras colagenopatías tipo II en niños
-Displasia de Kniest: Se manifiesta desde el nacimiento con tronco y extremidades cortas y cara redondeada.
-Displasia espondilo epimetafisaria Strudwick: Caracterizada por enanismo y problemas de visión.
-Displasia Czech: Heredada del padre, afecta articulaciones y desarrollo óseo.
-Acondrogénesis: Muy grave, generalmente letal antes o poco después del nacimiento.
-Hipocondrogénesis: Afecta el crecimiento óseo, resultando en un cuerpo pequeño y extremidades cortas.
-Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes: Provoca dolor y cojera debido a la necrosis de la cabeza femoral.
-Displasia espondilo periférica: Afecta el crecimiento de los huesos y causa diversas anomalías esqueléticas.
-Displasia platispondílica tipo Torrance: Desorden grave del crecimiento óseo, con extremidades muy cortas y anomalías esqueléticas severas.im
Amelia Villalobos
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