Científicos de la UNAM avanzan en la investigación de la anemia de Fanconi

Científicos de la UNAM avanzan en la investigación de la anemia de Fanconi

Científicos del Instituto de Investigaciones Biomédicas (IIBO) de la UNAM realizaron nuevas aportaciones para el diagnóstico temprano de la anemia de Fanconi, una enfermedad ultrarrara que afecta de una a cinco personas por millón de habitantes en nuestro país.

El padecimiento consiste en que las células son incapaces de reparar su ADN cuando es agredido por agentes endógenos y exógenos, como agentes alquilantes y oxidantes.

La investigadora del Departamento de Medicina Genómica y Toxicología Ambiental del IIBO, Sara Frías Vázquez, explicó que se encontró que 100 por ciento de los pacientes presentan manifestaciones dermatológicas (y no aproximadamente 50 por ciento como se estimaba).

Además, hallaron otras alteraciones dermatológicas como acantomas o crecimientos celulares que no son neoplásicos (tumores benignos), “pero que no sabemos a dónde llevan, porque no se habían descrito”.

La científica y su equipo localizaron modificaciones neuromusculares en los enfermos que tampoco se habían descrito: asimetrías en la parte del omóplato y de los músculos de la espalda. Si se revisa de manera detenida y con metodología, se pueden encontrar en hasta 89 por ciento de los casos.

Estos hallazgos permiten que, con una buena exploración médica, se detecte algún cambio del desarrollo físico de estos pacientes probablemente desde los primeros años de vida, incluso en algunos casos prenatalmente, y adelantarse a la falla medular que ocurre a los 7 años, o al cáncer que se presenta alrededor de los 15 años.

Los universitarios descubrieron en dos poblaciones, mixe, de Oaxaca, y menonita, de Tamaulipas, una variante patogénica genética fundadora (una alteración que se identifica con frecuencia en un grupo determinado).

Dado lo anterior, habría una concentración mayor de pacientes con anemia de Fanconi en esas poblaciones, por lo que deben ser estudiadas para detectar a los portadores de las variantes patogénicas y estar vigiladas clínicamente, manifestó.