Enfermedad de Batten, raro padecimiento neurodegenerativo

Enfermedad de Batten, raro padecimiento neurodegenerativo

Junio es el Mes de la Concienciación de la Enfermedad de Batten, padecimiento raro también conocido como lipofuscinosis neuronal ceroidea, que consiste en un grupo de trastornos hereditarios del sistema nervioso.

Puede provocar pérdida progresiva de la vista y del lenguaje, crisis epilépticas, trastornos del movimiento e, incluso, muerte prematura en la niñez, por lo que es muy importante reconocer sus signos y síntomas para lograr un diagnóstico y tratamiento oportuno, advirtió la doctora Azucena Delgado Ochoa, especialista en neurología pediátrica y miembro de la Sociedad Mexicana de Neurología Pediátrica A.C.

Explicó que esta enfermedad se manifiesta principalmente a través del retraso en el lenguaje que se puede detectar entre el primer y segundo año de vida; posteriormente, a los tres años se presentan crisis epilépticas de difícil control y, entre los 3 y 4 años de edad, se observa una clara dificultad para caminar.

“De manera general, si un padre de familia observa en sus hijos cualquier retraso en el lenguaje o en su desarrollo motriz, incluyendo la marcha, debe ser una señal de alerta para sospechar y acudir con un especialista de manera inmediata, pues el deterioro de esta enfermedad es acelerado, por lo cual existe el riesgo de permanecer inmóvil en cama, e incluso presentar muerte prematura entre los 8 a 12 años”, señaló.

Añadió que este tipo de deterioro puede ser asociado con frecuencia con algunas enfermedades que padecen los adultos, como el alzheimer, por lo cual es de difícil diagnóstico.

La enfermedad de Batten se presenta en una de cada 70 mil personas en el mundo; en el caso de México no se cuenta con una prevalencia definida, pero existe tratamiento disponible en el sector público que detiene el deterioro y permite que el paciente continúe con su desarrollo.

El tratamiento consiste en la administración de la enzima cerliponasa alfa, que restaura la actividad de la enzima defectuosa o deficiente llamada tripeptidilpeptidasa, la que provoca una acumulación de lipofuscina ceroide en el cerebro, en forma de material de desecho, mismo que causa el deterioro en la enfermedad.

En tanto, Alejandra Zamora, Coordinadora Nacional de Pacientes de Grupo Fabry de México informó que la organización busca brindar apoyo y asesoría a pacientes con enfermedades de baja prevalencia de depósito lisosomal, así como a sus familias con el fin de garantizar atención médica adecuada en nuestro país.

Apuntó la importancia de crear conciencia de este tipo de enfermedades que pueden ser confundidas con otros padecimientos y tienen un gran impacto en la calidad de vida del paciente y sus familias.